脳性まひ

August 26, 2025

脳性まひとは

脳性まひ（CP）は、通常、幼少期または乳児期に発症し、生涯にわたって身体の動きや筋肉のコントロールに影響を与える神経学的な状態のグループを指します。CPは、脳の損傷や発達の異常によって起こり、脳が身体の動き、姿勢、バランスをうまく制御できなくなることで生じます。「脳性」は脳を指し、「まひ」は運動機能の喪失または低下を意味します。

一部のケースでは、胎児期の成長中に運動を司る脳の領域が正常に発達しません。その他の場合では、出生前、出産時、または出生直後に脳損傷が発生します。いずれの場合も結果は永続的であり、神経学的な障害そのものを元に戻すことはできません。

CPは米国における小児の障害の主な原因ですが、必ずしも重度の障害をもたらすわけではありません。軽度の脳性まひを持つ子どもは追加の支援を必要としない場合や、歩行の困難など軽い問題のみを示す場合もあります。一方、重度の脳性まひを持つ方は、特別な機器や生涯にわたるケアを必要とする場合があります。この障害は進行性ではなく、時間の経過とともに悪化することはありません。むしろ、成長に伴って症状が変化することもあります。

脳性まひに対する治療法は存在しませんが、支援的なリハビリテーション、投薬、手術によって、多くの方々が運動機能を改善し、社会とのコミュニケーションを深めることが可能です。

症状

CPを持つすべての方に共通するのは、動きや姿勢に関する問題です。ただし、その程度や症状の現れ方は人によって異なり、時間の経過とともに変化することもあります。症状は主に、どの脳の部位が損傷を受けたかによって左右されます。

CPを持つ子どもたちには、次のような幅広い症状が見られます：

随意運動における筋肉の協調性の欠如（運動失調、アタキシア）
筋肉の硬直や緊張、および反射の亢進（痙直、スパスティシティ）
一方または複数の腕や脚の筋力低下
つま先歩き、猫背歩行、または「はさみ歩行」
筋緊張の変動（過度の硬さから過度の弛緩まで）
震え（振戦）や予期しない不随意運動
運動発達の節目に達する遅れ
書字やボタンを留めるなどの細かい動作の困難

関連する状態

知的障害 — CPを持つ人のおよそ30〜50％に知的障害がみられます。
けいれん発作障害 — CPのある子どもの約半数が1回以上のてんかん発作を経験します。てんかんと脳性まひの両方を持つ子どもは、知的障害を併発する可能性が高くなります。
成長と発達の遅れ — 中等度または重度のCPを持つ子どもは、成長や発達が遅れることがよくあります。CPの影響を受けた筋肉や手足は小さいままになることがあります。
脊椎の変形と変形性関節症 — 脊柱側弯症（スコリオーシス）、後弯症（キフォーシス）、前弯症（ロードーシス）がCPに伴って発症し、痛み、関節の不整合、軟骨の損耗を引き起こすことがあります。
視覚障害 — 多くのCP児は斜視（寄り目）を持ち、治療されない場合は視力や距離感の認識に影響します。一部の子どもは視覚情報の処理が困難であったり、弱視や失明がみられる場合もあります。
聴覚障害 — 聴覚の問題は一般人口よりも頻度が高いです。黄疸や脳の発達期における酸素不足により、部分的または完全な聴力喪失が生じる子どももいます。
言語と発話の障害 — CPを持つ人の75％以上に、言葉を形成する、または明瞭に話すことの困難があります。
よだれの過多 — 喉、口、舌の筋肉を十分に制御できないため、よだれが多くなる場合があります。
尿失禁 — 膀胱の筋肉を十分に制御できないことで、排尿のコントロールが難しくなることがあります。
感覚と知覚の問題 — 一部の患者は痛みを感じやすかったり、触覚などの感覚処理に障害を持つことがあります。
学習の困難 — CPのある子どもは、特定の空間認知や聴覚情報の処理に問題を抱えることがあります。
感染症や慢性疾患 — CPを持つ成人は、心疾患や肺疾患、肺炎にかかる頻度が高い傾向があります。
拘縮 — 筋肉が特定の位置で硬直し、痛みを伴い、痙直や関節の変形を悪化させることがあります。
栄養不良 — 嚥下、吸啜、摂食の問題により、特に乳児では十分な栄養を摂取できず、体重維持が困難になることがあります。
歯の問題 — CPのある子どもは、不十分な口腔衛生により、歯周病や虫歯のリスクが高まります。
不活動 — 多くのCP児は十分な力でスポーツや活動に参加することが難しく、筋力不足や体力低下が見られます。成人では、身体活動の不足が病状の悪化や全般的な健康状態の低下に関連することがあります。
骨の健康 — CPのある人は骨密度が著しく低く、骨折のリスクが高まります。
心理的問題 — CPを持つ人は、不安、うつ、社会的または情緒的な困難を発症するリスクが高くなります。

ウィキペディアによると、脳性まひは「小児期における最も一般的な運動障害」であり、子どもや家族の生活のあらゆる側面に影響を及ぼす可能性があります。

早期のサインは何ですか？

CPのある赤ちゃんは、運動発達に遅れが見られることが多く（寝返り、座る、ハイハイ、歩行の開始が遅い）、筋緊張の低下（低緊張、ヒポトニア）により「だらん」として力が入らないように見える場合や、逆に筋緊張の亢進（高緊張、ハイパートニア）によって硬直して見える場合があります。また、体の姿勢が不自然であったり、物を取る・ハイハイする・歩く際に片側を好んで使うこともあります。

生後6か月未満の赤ちゃんの場合：

仰向けから持ち上げると頭が後ろに倒れる
体が硬直して見える
体がだらんとして力が入らないように見える
持ち上げると足が交差したり、はさみのように突っ張る

生後6か月以上の赤ちゃんの場合：

どちらの方向にも寝返りをしない
両手を合わせることができない
手を口に持っていくのが難しい
片方の腕だけを伸ばし、もう一方は常に曲がったまま

生後10か月以上の赤ちゃんの場合：

非対称にハイハイし、片腕と片脚で体を押し出し、反対側を引きずる
支えがあっても立てない

誰が脳性まひを発症しやすいのか？

脳性まひは、脳の発達の異常や、運動を制御する脳の領域の損傷によって生じます。これは出生前、出産時、または出生直後に起こることがあります。

ほとんどの人は先天性のCP（出生時に存在する）を持っていますが、その症状が数か月後または数年後に初めて認識される場合もあります。先天性CPの原因には、遺伝的異常、脳の先天性奇形、母体の感染症や高熱、胎児の損傷などが含まれます。

一方で、少数の人は後天性のCPを持ち、これは出生後に発症します。主な原因は、感染症、血流障害、頭部外傷などによる早期の脳損傷です。原因が特定できないCPも珍しくはありません。

米国疾病対策センター（CDC）によると、脳性まひはアメリカで出生する子どものおよそ345人に1人の割合で発症しており、幼児期における比較的頻度の高い神経疾患のひとつとされています。

脳の損傷の種類と典型的なCP症状との関係

白質の損傷（脳室周囲白質軟化症、PVL）
　白質は脳から身体への信号を伝える役割を持っています。PVLは白質に小さな「穴」を残します。胎児の脳がこの損傷に最も敏感なのは妊娠26週から34週の間です。
脳の異常発達（大脳形成不全、セレブラル・ディスジェネシス）
　妊娠中の脳発達に対するあらゆる妨害が奇形を引き起こす可能性があります。脳の初期発達に関与する遺伝子の変異は、脳構造の正しい形成を阻害します。感染症、高熱、外傷、または子宮内での不利な状況もリスクを高めます。
脳内出血（頭蓋内出血）
　血管の破裂や閉塞によって出血が起こり、多くの場合胎児の脳卒中が原因です。胎盤に血栓ができて脳への血流が止まることもあります。他のタイプの胎児脳卒中は、脳内の異常な血管や血液凝固障害によって引き起こされます。母体の高血圧や感染症もリスクを高めます。
重度の酸素不足
　妊娠中や出産時の酸素供給不足（窒息）は、CPと関連する場合があります。

妊娠中や出産時の特定の医学的状況や出来事は、CPのリスクを高める可能性があります。

低出生体重および早産
多胎妊娠
妊娠中の感染症（風疹、トキソプラズマ症、サイトメガロウイルス、ジカ熱、ヘルペスなど）
有害物質への曝露（例：メチル水銀）
母体の疾患（甲状腺の異常、けいれん発作、尿中タンパクの過剰など）

出産時または出生直後の条件

難産（複雑な出産）
在胎週数に比べて低い出生体重
黄疸
新生児のけいれん発作

脳性まひは予防できるのか？

遺伝によって引き起こされる脳性まひを予防することはできませんが、先天性CPの一部のリスク要因はコントロールすることが可能です。たとえば、風疹は妊娠前に母親がワクチン接種を受けることで防ぐことができます。

後天性のCPは、多くの場合、頭部外傷によって起こりますが、乳幼児用チャイルドシートを正しく使用するなどの安全対策によって予防できる場合があります。

脳性まひの種類

医師は運動障害のタイプによってCPを分類します。痙直型（筋肉の硬直）、アテトーゼ型（ねじれるような動き）、失調型（バランスの悪さ）に加え、筋力低下（不全麻痺、パレシス）や完全麻痺（プレジア）といった追加症状があります。

脳性まひには大きく4つの基本的なタイプがあります。

痙直型脳性まひ（最も一般的なタイプ）
　筋肉が硬くなり、ぎこちない動きになります。さらに次の下位分類があります：
- 痙直性片麻痺／片不全麻痺
- 痙直性両麻痺／両不全麻痺
- 痙直性四肢麻痺／四肢不全麻痺
不随意運動型脳性まひ（アテトーゼ型、コレオアテトーゼ型、ジストニア型を含む）
　手足にゆっくりとした制御不能のねじれ動作や、突発的な動きが現れます。
失調型脳性まひ
　バランスや距離感の把握が難しくなります。
混合型脳性まひ
　一部の筋肉は過度に硬直し、他の筋肉は弛緩しているなど、複数の症状が組み合わさって現れます。

脳性まひの診断と治療方法

脳性まひの診断

ほとんどのCPのある子どもは2歳までに診断されます。症状が軽い場合、医師が確定できるのは4歳から5歳になることもあります。医師は子どもの運動機能を確認するために一連の検査を行います。定期健診では、成長と発達、筋緊張、運動のコントロール、聴覚と視覚、姿勢などを確認し、類似した症状を持つ他の障害を除外します。

症状は変化することがありますが、CPは進行性ではありません。すでに獲得した運動機能を繰り返し失う場合は、遺伝性疾患、代謝異常、または神経系の腫瘍など、別の状態である可能性が高いです。

血液検査などの臨床検査は、他の原因を特定するのに役立ちます。

神経画像診断は、特定の運動障害に典型的な異常を検出し、それが治療可能な場合もあります。

頭蓋超音波検査（クランイアル・エコー）
磁気共鳴画像法（MRI）
脳波検査（EEG）

脳性まひの治療

脳性まひを完全に治すことはできませんが、治療によって子どもの能力が向上することはよくあります。多くの人は障害に適応する方法を学びます。治療は早く始めるほど、発達上の困難を克服できる可能性が高くなります。

すべての患者に共通する「ひとつの治療法」は存在しません。診断が確定した後、神経科医、発達小児科医、眼科医、耳鼻咽喉科医などの専門チームが、個々のニーズを分析し、生活の質に影響する核心的な課題に焦点を当てた戦略を立てます。

セラピー（療法）

理学療法（フィジカルセラピー）
作業療法（オキュペーショナルセラピー）
レクリエーション療法
言語・言語療法（スピーチ・ランゲージセラピー）
摂食や流涎の問題に対する治療

医学的治療

経口薬（ジアゼパム、バクロフェン、ダントロレン、チザニジン）
ボツリヌス毒素（BT-A）注射
バクロフェン髄腔内投与療法（イントラテカール・バクロフェン療法）

外科的治療

整形外科手術
選択的後根切断術（SDR）

補助具

コミュニケーション支援機器（コンピュータ、音声合成装置、絵カードなど）
装具、義肢、スプリント
車椅子、歩行器、スクーター
視覚補助具（眼鏡、拡大鏡など）
補聴器

代替的・補完的アプローチ

高気圧酸素療法
抵抗訓練用の特殊衣服
筋肉の電気刺激
栄養補助食品（ハーブ配合など）

メイヨークリニックによると、早期に理学療法や作業療法を開始し、適切な薬物療法と組み合わせることで、CPのある子どもの運動機能や自立性を大幅に改善できる可能性があります。

脳性まひに関連する他の症状への治療

てんかん
尿失禁
骨減少症（オステオペニア）
疼痛（痛み）

脳性まひのある成人に特有の健康上の課題

CPの診断や治療は通常子どもを中心に行われますが、成人になると年齢とともに新たな身体的・精神的な課題が生じることがあります。これらの問題の一部は小児期や思春期にも現れることがあります。

早期老化
職場での機能的な問題
うつ病
損傷後症候群
変形性関節症および退行性関節炎
疼痛（痛み）
性の健康
その他の医学的状態

脳性まひに関する最新情報は？

米国立衛生研究所（NIH）の一部門である米国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）は、脳および神経系疾患の主要な研究資金提供機関です。もう一つの研究所であるユーニス・ケネディ・シュライバー国立小児健康・人間発達研究所（NICHD）も、脳性まひを研究しています。

CPに関する多くの知見は、NINDSが資金提供した研究から生まれており、原因や危険因子の解明、筋肉の硬直を抑える薬剤とその精密な投与法の探索、筋骨格系の異常を矯正する革新的な外科手技、さらには胎児の脳でCPに至る有害な過程の深い理解などが含まれます。

遺伝学的研究— 一部の遺伝的変異は、CPにつながる脳の異常を引き起こします。現在の研究では、研究者がCPのある人とその家族からDNAサンプルを採取し、遺伝子スキャンの手法を用いて、特定の遺伝子と損傷タイプ、特に初期の脳内での神経結合に影響するものとの関連づけを行っています。遺伝的原因の特定は、診断の精度向上や、より早期で効果的な治療の促進につながる可能性があります。

研究者たちはまた、新生児の脳内で起こる出血、発作、循環の問題など、過剰な量のグルタミン酸を放出する過程も調べています。グルタミン酸は本来、神経間の情報伝達に重要ですが、過剰になると神経細胞を過度に刺激し、細胞死を招きます。神経化学物質の毒性的な作用を理解することで、神経細胞の損傷を阻止する新しい薬剤の開発が可能になると考えられています。

脳室周囲の白質損傷 はCPの最も一般的な原因であり、脳室の周囲にある白質の壊死を含みます。NINDSは、特定の脳内化学物質が白質の発達にどのように影響するかを調べる研究に資金を提供しています。別の研究では、周産期の白質損傷に対して、革新的なマウスモデルと細胞療法を用いる試みが行われています。炎症もこの過程で重要な役割を果たすため、乳児における炎症メカニズムの研究も進められています。

幹細胞研究 では、幹細胞が損傷した脳組織を再生できる可能性が検討されています。米国では、CPのある子どもを対象に、臍帯血由来の幹細胞輸注の安全性と忍容性を評価する臨床試験が実施されています。

神経画像とバイオマーカー— 先進的な脳画像技術や血液解析を用いて、研究者は早産児におけるCPリスクをより早期に評価できるようになることを目指しています。脳活動を計測するワイヤレスシステムの開発も進められており、より早い診断と標的を絞った治療につながる可能性があります。

治療的低体温（全身の体温管理）— 医学的に体温を管理することで、脳を保護し、死亡率や障害の発生率を低下させることができます。低酸素に関連する低酸素性虚血性脳症（HIE）を持つ乳児では、体を冷却することで生存率や神経発達の転帰が改善します。NICHDの資金提供を受ける研究者たちは、転帰をさらに改善するための最適な冷却方法を検討しています。

リハビリテーションにおける研究

強制使用療法（Constraint-induced therapy, CIT）
機能的電気刺激（FES）
ボツリヌス毒素（ボトックス）と振動療法
脳性まひ研究ネットワーク（CPRN）

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臨床試験は人間のボランティアを対象とした研究であり、研究者が疾患をより深く理解し、診断・治療・予防のためのより安全で効果的な方法を見つける助けとなります。また、患者が開発中の新しい治療法にアクセスできる機会にもつながります。